Дистрофия Штаргардта: классификация и симптоматика болезни, распространенные причины и рекомендации по лечению

Дистрофия Штаргардта: классификация и симптоматика болезни, распространенные причины и рекомендации по лечению

Дистрофия Штаргардта: классификация и симптоматика болезни, распространенные причины и рекомендации по лечению

Макулярная дистрофия Штаргардта (Stargardt’s macular dystrophy, STGD) — наиболее частая наследственная макулярная дистрофия, ее встречаемость составляет 1 на 10000; болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Большинство случаев манифестирует снижением центрального зрения в начале второго десятилетия жизни. Обычно развивается макулярная атрофия с желто-белыми хлопьевидными отложениями на уровне пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) в заднем полюсе глаза.

Отложения по форме могут быть округлыми, овальными, полулунными или напоминать рыбу (писциформные). Овальная зона макулярной атрофии на ранних стадиях может иметь вид «кованой бронзы». Однако в начале заболевания хлопьевидные отложения могут отсутствовать, и макулярная атрофия может быть единственной аномалией; но, как правило, отложения появляются позже. Картина желтопятнистого глазного дна (fundus flavimaculatus, FFM) развивается при появлении хлопьевидных отложений при отсутствии макулярной атрофии.

Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно вызываются мутациями одного и того же гена; оба типа изменений могут наблюдаться в одной семье. У большинства пациентов с желтопятнистым глазным дном впоследствии развивается макулярная атрофия.

И при болезни Штаргардта, и при желтопятнистом глазном дне при флюоресцентной ангиографии в ранней фазе классически наблюдается темная или скрытая сосудистая оболочка. Это происходит вследствие избыточного накопления липофусцина пигментным эпителием сетчатки, вследствие чего экранируется флюоресценция капилляров сосудистой оболочки. Хлопьевидные отложения сетчатки на ранних стадиях своего развития на ФАГ выглядят гипофлюоресцентными, но позже они становятся гиперфлюоресцирующими вследствие атрофии пигментного эпителии сетчатки.

С целью подтверждении диагноза в качестве альтернативы ФАГ выполняется исследование аутофлюоресценции, в основе которого лежит фиксация флюоресценции липофусцина пигментного эпителия сетчатки. Аномальное накопление липофусцина, наличие активных и резорбирующихся хлопьевидных отложений и атрофия ПЭС — характерные признаки, выявляемые при исследовании аутофлюоресценции. У детей при ухудшении зрения вследствие макулярной дисфункции и отсутствии изменений глазного дна ФАГ все еще информативна; малозаметный окончатый дефект в центре макулярной зоны или темная сосудистая оболочка помогают подтвердить диагноз.

При оптической когерентной томографии (ОКТ) часто выявляется утрата или выраженное нарушение архитектоники наружных слоев сетчатки центральной зоны макулярной области, при относительной сохранности структуры периферической зоны макулы.

Болезнь Штаргардта.
Желто-белые хлопьевидные отложения на уровне пигментного эпителия сетчатки заднего полюса.
Рано развившаяся макулярная атрофия.

б) Электрофизиология. Электрофизиологические изменения при болезни Штаргардта вариабельны. Часто регистрируется аномальная электроокулограмма (ЭОГ), что указывает на генерализованную дисфункцию пигментного эпителия сетчатки. Паттерн-электроретинограмма (ПЭРГ) и фокальная электроретинограмма обычно угасшие или их амплитуда значительно снижена, что свидетельствует о макулярной дисфункции. Ганцфельд-ЭРГ на момент постановки диагноза может быть не изменена (1-я труппа) или свидетельствовать об обширном поражении сетчатки (2-я и 3-я группы):
Группа 1: тяжелые аномалии паттерн-ЭРГ при нормальной ганцфельд-ЭРГ.
Группа 2; дополнительно генерализованная дисфункция колбочек.
Группа 3: генерализованная дисфункция колбочек и палочек.

Эти группы не зависят от возраста дебюта заболевания или его длительности; электрофизиологические группы могут представлять различные фенотипические подтипы и, следовательно, могут оказаться информативными при составлении прогноза. У пациентов первой группы отмечается более высокая острота зрения, более ограниченные зоны распространения хлопьевидных отложений и макулярной атрофии; у пациентов третьей группы наблюдается более тяжелое снижение остроты зрения, более обширная зона распространения хлопьевидных отложений и тотальная макулярная атрофия.

в) Молекулярная генетика и патогенез. В основе патогенеза болезни Штаргардта/желтопятнистого глазного дна лежат мутации гена АВСА4, которые также вызывают развитие пигментного ретинита и колбочко-палочковой дистрофии. АВСА4 кодирует трансмембранный rim-протеин дисков наружных сегментов палочек и колбочек, участвующий в транспорте ретиноидов из фоторецептора в пигментный эпителий сетчатки. Дефект этого транспорта приводит к накоплению флюорофора липофусцина, А2Е (N-ретинилиден-N-ретнилэтаноламина) в пигментном эпителии сетчатки, что вызывает его гибель и приводит к вторичной дегенерации фоторецепторов.

Описано более 500 вариантов последовательности АВСА4, что демонстрирует высокую аллельную гетерогенность; вследствие этого идентификация патогенной последовательности такого огромного (50 экзонов) полиморфного гена вызывает значительные трудности. Можно с уверенностью предсказать, что нонсенс-мутации, оказывающие выраженное влияние на кодируемый протеин, будут являться патогенными. При анализе миссенс-мутаций возникают большие трудности, поскольку такие варианты последовательности часто встречаются и в контрольных образцах; вследствие этого подтвердить патогенность выявленной мутации бывает очень проблематичным.

Прямое подтверждение патогенности можно получить лишь при функциональном анализе кодируемого мутантным геном протеина. При болезни Штаргардта чаще всего выявляются мутация ген АВСА4 Gly-1961Glu; также часто встречается мутация Ala1038Val.

Часто возможно установить корреляцию между типом и комбинацией мутаций АВСА4 и тяжестью фенотипических проявлений. Например, биаллельные нуль-мутации обычно вызывают развитие фенотипа колбочко-палочковой дистрофии, нежели болезни Штаргардта. Вариабельность фенотипических изменений сетчатки объясняется различными сочетаниями мутаций АВСА4, возникающими в пределах одной семьи; вероятно, что на внутрисемейную вариабельность также влияют дополнительные гены-модификаторы или факторы среды.

Накопление продуктов метаболизма липофусцина, в том числе и А2Е, наблюдается при болезни Штаргардта и у АВСА4 нокаут-мышей (abca4-/-); это приводит к образованию свободных радикалов, выбросу проапоптотических митохондриальных протеинов и дисфункции лизосом. Вследствие этого развивается дисфункция и гибель клеток пигментного эпителия сетчатки, приводящая к гибели фоторецепторов.

Синтез А2Е замедляется при помещении abca4-/—мышей в полную темноту и ускоряется при добавлении в их пищу витамина А. Представляется обоснованным рекомендовать пациентам с болезнью Штаргардта избегать дополнительного потребления витамина А и пользоваться темными солнечными очками с ультрафиолетовыми фильтрами. Мы также рекомендуем диету, богатую антиоксидантами, которая замедляла гибель фоторецепторов на животных моделях дистрофий сетчатки. Больным детям может потребоваться помощь по поводу слабовидения и образовательная поддержка.

Риск рождения у пациента больного ребенка составляет 1% (эта вероятность увеличивается, если партнер пациента — его близкий родственник). Частота носительства болезни Штаргардта составляет 1 на 50; вероятность того, что партнер является бессимптомным носителем патогенной измененной последовательности гена АВСА4, составляет 1 на 50.

г) Перспективны направления терапии. Новые терапевтические подходы к лечению болезни Штаргардта включают в себя препараты, воздействующие на АТФ-зависимый транспортный механизм, и, таким образом, ускоряющие АВСА4-зависимый транспорт ретиноидов, или замедляют зрительный цикл, снижая продукцию А2Е. Возможно, более эффективным окажется прямое ингибирование токсических эффектов А2Е. Были разработаны фармпрепараты, действующие в каждом из этих трех направлений; вероятно, что в ближайшем будущем будут проведены клинические испытания на людях. Подобные препараты могут оказаться эффективными при лечении и других макулярных дегенераций, сопровождающихся накоплением липофусцина, например болезни Беста.

Другие направления терапии включают в себя ген-дополняютцую терапию (gene supplementation), клеточную терапию или методики с применением стволовых клеток, направленные соответственно на повышение содержания факторов роста или трансплантацию клеток пигментного эпителия сетчатки/фоторецепторов. Вероятно, скоро будут проведены клинические испытания клеточной терапии/стволовых клеток.

Читать еще:  Инокаин - глазные капли: действие активных веществ и форма выпуска препарата, показания к применению и способ использования

Болезнь Штаргардта.
Флюоресцентная ангиограмма; видны «темная хориоидея» и точки просачивания.
Для сравнения вверху приведена фотография глазного дна.
Болезнь Штаргардта.
Характерная картина при исследовании аутофлюоресценции глазного дна, видно аномальное накопление липофусцина,
активные и резорбирующиеся хлопьевидные отложения и атрофия ПЭС.
Для сравнения приведена фотография глазного дна (вверху).
Болезнь Штаргардта. Спектральная оптическая когерентная томография (spectral domain optical coherence tomography — SD-OCT),
отмечается утрата архитектоники наружных слоев сетчатки центральной зоны макулярной области при относительной сохранности структуры сетчатки периферических зон макулы.
В зоне центральной ямки видна деструкция наружных слоев сетчатки.

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта – наследственное заболевание сетчатки, которое проявляется дистрофическими изменениями ее макулярной зоны и приводит к потере центрального зрения. Дебют заболевания приходится на детский или юношеский возраст. У пациентов отмечаются центральные скотомы и нарушения цветового зрения. Прогрессирование болезни Штаргардта приводит к полной слепоте. Диагностика проводится с помощью офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии и ЭФИ сетчатки. Для лечения применяется инъекционная терапия (витамины, антиоксиданты, ангиопротекторы), физиотерапия, проводятся реваскуляризирующие операции, разрабатывается методика аутологичной тканевой терапии.

Общие сведения

Другое название болезни Штаргардта – ювенильная макулярная дегенерация – отражает суть заболевания: оно начинается в юном (ювенильном) возрасте и характеризуется поражением макулы – рецепторного аппарата зрительного анализатора. Заболевание описал немецкий офтальмолог Карл Штаргардт в начале ХХ века как врожденное поражение макулярной области глаза, которое передавалось по наследству в одной семье. Типичные офтальмоскопические признаки болезни Штаргардта полиморфны: «атрофия хориоидеи», «бычий глаз», «битая (кованая) бронза». Патогенетическое название патологии – «желтопятнистая абиотрофия сетчатки» — отражает изменения в области глазного дна.

В 1997 году генетики обнаружили мутацию гена АВСR, вызывающую нарушение выработки белка, который должен переносить энергию фоторецепторным клеткам. Неполноценность переносчика АТФ приводит к гибели фоторецепторов сетчатки глаз. Различные виды наследственно обусловленной макулярной дистрофии встречаются в 50% случаев патологии глаз. Из них болезнь Штаргардта составляет около 7%. Нозологическая форма диагностируется с частотой 1:10000 и характеризуется прогрессирующим течением. Двусторонняя патология глаз начинается в молодом возрасте (от 6 до 21 года) и приводит к тяжелым последствиям, вплоть до полной потери зрения. Заболевание имеет социальную значимость, потому что приводит к инвалидности в молодом возрасте.

Причины развития болезни Штаргардта

Наследование не зависит от половой принадлежности пациента и родителей. Патология передается преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, то есть наследование патологии не связано с полом (аутосомное – связано с неполовыми хромосомами) и не всегда передается будущему поколению (рецессивный путь наследования). По последним данным врачей-генетиков, патология гена может передаваться и по доминантному типу. При доминантном типе наследования дефектов гена – контролера синтеза белка-транспортера АТФ – заболевание протекает легче и нечасто приводит к инвалидности. Большинство рецепторных клеток макулы (верхушки) желтого пятна глазного дна функционируют. У пациентов с доминантным типом наследования болезнь протекает с минимумом проявлений. Больные сохраняют работоспособность и могут даже водить автотранспорт.

Основная причина дегенерации клеток макулы заключается в том, что они страдают от дефицита энергии. Дефект гена приводит к синтезу неполноценного белка, транспортирующего молекулы АТФ через мембрану клеток желтого пятна – центра сетчатки глаза, в котором фокусируется графическое и цветное изображение. В области желтого пятна нет кровеносных сосудов. Питание клеток-колбочек осуществляется за счет белков-переносчиков АТФ из близлежащей сосудистой оболочки (хориоидеи). Белки переносят через мембрану внутрь клеток-колбочек молекулы АТФ.

В нормальных условиях родопсин фоторецепторов поглощает фотон света, трансформируясь в транс-ретиналь и опсин. Затем транс-ретиналь под действием энергии АТФ, которую приносят белки-переносчики, превращается в ретиналь, который соединяется с опсином. Так восстанавливается родопсин. При наследственной мутации гена образуется неполноценный белок-переносчик. В результате нарушается восстановление родопсина и скапливается транс-ретиналь. Он превращается в липофусцин и оказывает прямое токсическое действие на клетки-колбочки.

Классификация болезни Штаргардта

Виды заболевания зависят от распространенности зоны поражения желтого пятна. В офтальмологии различают следующие формы болезни Штаргардта: центральную, перицентральную, центропериферическую (смешанную). При центральной форме поражаются клетки в центре желтого пятна. Это выражается в выпадении центрального зрения. У больного появляется центральная скотома (от гр. «скотос» — темнота). Выпадает из поля зрения центральная зона. Больной видит изображение с темным пятном в точке фиксации взгляда.

Перицентральная форма характеризуется появлением скотомы в стороне от точки фиксации. Человек способен фокусировать взгляд, но отмечает выпадения в одной из сторон от центра поля зрения в виде полумесяца. Со временем скотома приобретает вид темного кольца. Центропериферическая форма начинается с центра и стремительно распространяется к периферии. Темное пятно разрастается и полностью перекрывает поле зрения.

Симптомы болезни Штаргардта

Проявления заболевания начинаются в возрасте 6-7 лет. У всех пациентов, независимо от типа наследования, наблюдаются центральные скотомы. При благоприятном течении скотомы относительные: пациент видит яркие предметы с четкими контурами и не различает объекты со слабой цветовой гаммой. У многих больных отмечается нарушение цветового зрения по типу красно-зеленой дисхромазии, при которой человек видит светло-зеленый цвет как темно-красный. В то же время, некоторые пациенты не отмечают изменения восприятия цветной гаммы.

В начальной фазе заболевания не изменяются границы периферического зрения, при прогрессировании центральные скотомы расширяются, что приводит к полной слепоте. Одновременно с появлением выпадения центрального зрения уменьшается его острота. В завершающей стадии болезни Штаргардта зрительный нерв атрофируется. Человек полностью теряет зрение. Не наблюдается изменений других органов, как в начальной, так и в терминальной стадии заболевания.

Диагностика болезни Штаргардта

Заболевание начинается в детском возрасте – это один из главных признаков для дифференциальной диагностики. С помощью офтальмоскопии обнаруживается широкое кольцо пониженной пигментации, которое окружает темный центр. Вокруг бледного кольца отмечается следующее кольцо гиперпигментированных клеток. Картина напоминает «бычий глаз» или «кованую бронзу». Фовеолярный рефлекс отрицательный. Макулярное возвышение не определяется. При осмотре желтого пятна отмечаются желтовато-белые пятна разной величины и конфигурации. Со временем границы включений размываются, пятна приобретают серый оттенок либо полностью исчезают.

Во время проведения периметрии при болезни Штангардта отмечаются положительные или отрицательные (пациент их не ощущает) центральные скотомы. При центральной форме заболевания развивается красно-зеленая дейтеранопия. Для периферической формы не характерно нарушение цветового восприятия. Пространственная контрастная чувствительность изменяется по всему диапазону: отсутствует в области высоких частот (в центральном участке до 6-10 градусов) и снижается в области средних частот.

В начальной стадии заболевания отмечается снижение показателей макулярной электрографии при центральной форме дистрофии. При дальнейшем прогрессировании электрические потенциалы не регистрируются. При расположении дистрофии по средней периферической зоне в начальной стадии отмечается нормальная электрография и электроокулография. Затем значения колбочковых и палочковых компонентов элетроретинографии снижаются до субнормальрных. Заболевание протекает бессимптомно – без нарушения остроты зрения и восприятия цвета. Границы поля зрения находятся в пределах нормы. Незначительно снижена темновая адаптация.

Читать еще:  Ортокератологические линзы: использование, преимущества

С помощью флуоресцентной ангиографии на фоне «бычьего глаза» не обнаруживаются зоны гипофлуоресценции, просматриваются капилляры, «молчащая» или «темная» сосудистая оболочка. В зонах атрофии заметны гиперфлуоресцирующие участки клеток пигментного эпителия сетчатки. Гистологическое исследование в центральной зоне глазного дна определяет повышенное количество пигмента – липофусцина. Отмечается комбинация гипертрофированных и атрофированных клеток пигментного эпителия.

Молекулярно-генетический анализ позволяет заметить мутацию гена до начала проявлений болезни. Чтобы обнаружить замену нуклеотидов, проводится ПЦР в режиме реального времени при использовании нескольких ДНК-зондов – «молекулярных маяков». Дифференциальная диагностика болезни Штаргардта осуществляется с приобретенными лекарственными дистрофиями, пятнами сетчатки Кандори, семейными друзами, ювенильным ретиношизисом, доминантной прогрессирующей фовеальной, колбочковой, колбочно-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией.

Лечение и прогноз болезни Штаргардта

Этиологического лечения нет. В качестве общего вспомогательного лечения применяются парабульбарные инъекций таурина и антиоксидантов, введение сосудорасширяющих средств (пентоксифиллин, никотиновая кислота), стероидных препаратов. Проводится витаминотерапия для укрепления сосудов и улучшения кровоснабжения (вит. группы В, А, С, Е). Показаны физиотерапевтические методы лечения: лекарственный электрофорез, ультразвук, лазерстимуляция сетчатки. Применяется методика реваскуляризации сетчатки путем трансплантации в зону желтого пятна пучка мышечных волокон. Разрабатывается патогенетическая регенерационная офтальмологическая технология аутологичной тканевой терапии с помощью стволовых клеток жировой ткани пациента.

Болезнь Штаргардта начинается в раннем возрасте и быстро приводит к инвалидности по зрению. В редких случаях, при доминантном типе наследования, зрение падает медленно. Пациентам рекомендуется наблюдение офтальмолога, прием витаминных комплексов и ношение солнцезащитных очков.

Что нужно знать о болезни Штаргардта, и кто находится в группе риска

Болезнь Штаргардта — макулярная дегенерация, которая передается генетически. Заболевание характеризуется прогрессирующей потерей зрения. Постепенно погибают фоторецепторные клетки в центре сетчатки.

Классификация

Макулодистрофию Штаргардта классифицируют по формам в зависимости от зоны поражения желтого пятна на макуле:

  1. Центральная. Область поражения распространяется только на центральную часть макулы. Из поля зрения человека выпадает центральная зона. В точке фиксации взгляда присутствует черное пятно.
  2. Парацентральная. Темное пятно смещается в сторону от точки фиксации. Фокусировка взгляда возможна, но из поля зрения выпадает одна из сторон.
  3. Смешанная или центропериферическая. Черное пятно ползет от центра к периферии. Темнота разрастается до полного перекрытия поля зрения. Это тяжелая стадия болезни.

Причины и симптоматика

В офтальмологии признано доказательство, что болезнь Штаргардта является фенотипическим проявлением заболевания в аутосомно-рецессивной форме наследования. С помощью позиционного клонирования определили локус гена ABCR, который изменяет структуру фоторецепторов глаза.

При наличии болезни Штаргардта люди жалуются на изменения в центральном зрении. Офтальмолог при осмотре обнаруживает пятна желтоватого цвета на поверхности макулы.

Обычно пятна складываются в кольцеобразную форму. В них накапливается много липофусцина, который в норме вырабатывается клетками в качестве побочного продукта.

Помимо изменений в центральном зрении, наблюдается развитие волнистого видения, нарушений восприятия цветов, слепых размытых пятен. При тусклом освещении человеку трудно ориентироваться в пространстве.

Как диагностируют болезнь

Диагностика заболевания Штаргардта проводится с использованием офтальмологических инструментов:

  1. Периметрия. У человека обнаруживаются абсолютные относительные центральные скотомы, слепые участки. Обычно они разнятся по величине. Это зависит от времени развития патологии.
  2. Флуоресцентная ангиография. Во время проведения у человека с диагнозом Штаргардта выявляется хориокапиллярный слой, который внешне напоминает темную сосудистую оболочку.
  3. Авторефрактометрия. Способ подразумевает компьютерное определение остроты зрения.
  4. Обследования внутренней структуры глаза с ультразвуком.
  5. Офтальмоскопия. Врач осматривает глазное дно. Исследуются внутренние оболочки глаза: артерии, вены, сетчатка, диск зрительного нерва, сосудистая оболочка.
  6. Анализируется работоспособность, жизнеспособность нервных клеток сетчатки.
  7. Тонометрия. Измеряется внутриглазное давление. При наличии заболевания давление повышается.

Точный диагноз ставится, если проведена оптическая когерентная томография сетчатки. В процессе исследования визуализируется структура органа, дифференцируются слои сетчатки. Замеряется толщина каждого слоя. Посредством томографии выявляются макулярные разрывы. При этом отслаиваются нервные волокна. Остальные слои могут быть целыми.

Лечение болезни

При болезни Штаргардта лечение не приносит существенных изменений в жизни человека. Людям с таким диагнозом дают инвалидность по зрению с детского возраста. На протяжении жизни проводится мониторинг полей зрения посредством электроретинографии и электроокулографии.

При болезни Штаргардта применяют общую вспомогательную лечебную терапию.

  1. Человек проходит курс парабульбарных инъекций таурина с антиоксидантами.
  2. Иногда подкожно вводят сосудорасширяющие средства. К таким относятся никотиновая кислота и “Пентоксифиллин”.
  3. Не исключается витаминотерапия. Это укрепляет сосуды, восстанавливает кровоток.

В платных клиниках посредством стволовых клеток при болезни Штаргардта проводят регенеративное лечение. При этом не требуется стационарного наблюдения. В процессе операции пересаживают клеточный материал. На проведение трансплантации пигментного эпителия сетчатки отводится один день.

Трансплантат изготавливается из костного мозга. Материал предварительно подготавливается. Для проведения пересадки полученный биоматериал посредством особой технологии вводят человеку. При этом учитывается особенность течения заболевания и состояние органов зрения.

В конце операции человека осматривает офтальмолог. После осмотра прооперированного выписывают домой до следующих процедур. Время между операциями вычисляется индивидуально. Результат процедуры виден не сразу, а после нескольких трансплантаций.

Обычно между первой и второй операцией требуется 3 месяца перерыва. Но между третьей и четвертой процедурой интервал увеличивается до полугода. При проведении такого лечения требуется постоянное наблюдение офтальмолога. Это нужно, чтобы не допустить возможной потери зрения.

Лучший результат достигается в случае, если человеку диагностировали раннюю стадию развития болезни Штаргардта. При этом у человека пока не наблюдается частичная потеря зрения.

Дополнительно о лечении болезни Штаргардта смотрите в практическом видео:

Осложнение и прогноз

При болезни Штаргардта острота зрения стремительно падает. Особенно это заметно в детском, подростковом возрасте. Показатель зависит от выраженности патологических изменений в макулярной области сетчатки.

К значительным осложнениям относят полную потерю зрения. Прогноз может быть благоприятным, если человеку в самом начале развития болезни будут проводить регенеративную терапию стволовыми клетками.

Смотрите видео о научных достижениях в области восстановления зрения:

Болезнь Штаргардта — врожденная глазная патология, которая лечится на протяжении жизни. При подозрении на изменение зрения рекомендуется немедленно обращаться к офтальмологу.

Сталкивались с этой болезнью? Расскажите свою историю, это будет полезно читателям. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях. Будьте здоровы.

Дистрофии сетчатки (дистрофия Штаргардта, болезнь Франческетти, макулодистрофия Беста, дистрофия сетчатки Дойна)

Макулярная дистрофия Штаргардта (Stargardt K.B., 1909)

Первые проявления этой двусторонней патологии отмечают у детей в возрасте 8-15 лет. Обычно у пациентов фиксируют существенное снижение остроты центрального зрения без улучшения ее путем коррекции аномалии рефракции, если она имеется. В поле зрения большинства больных можно обнаружить центральную скотому (абсолютную или относительную). Соответственно страдает и цветовое зрение. Локальная электроретинограмма субнормальна уже на ранней стадии развития патологии, а в поздние сроки ее вообще не удается регистрировать. На ФАГ область поражения не флюоресцирует, т.к. в пигментном эпителии сетчатки накапливается липофусцин, экранирующий индуцированное излучение красителя. Иногда все же отмечают наличие пестрой гиперфлюоресценции.

Читать еще:  Цикломед - глазные капли: инструкция по применению, лекарственные формы и состав, описание, принцип действия, показания и противопоказания, побочные реакции, когда назначается, аналоги и цены

При офтальмоскопии обычно обнаруживают желтопятнистые изменения в макулярной области сетчатки. Со временем они могут трансформироваться в овальной формы «очаг» размером до 1,5 диаметров диска зрительного нерва, напоминающий «бычий глаз». Но вообще же картина глазного дна обычно вариабельна. Встречаются различные ее варианты, а именно:

В конечном итоге в макулярной зоне сетчатки может развиться обширная хориоретинальная дистрофия. В основе патологии лежат деструкция нейроэпителия в макулярной и парамакулярной областях сетчатки, десквамация клеток пигментного эпителия, гиалиноз и фиброз мембраны Бруха.

Тип наследования аутосомно-рецессивный, гораздо реже — аутосомно-доминантный. В последнем случае заболевание развивается в более поздние сроки и протекает заметно легче.

Желтопятнистое глазное дно, болезнь Франческетти (FranceschettiA., 1953)

В этом случае в заднем полюсе обоих глаз или в области экватора появляются желтые пятна (скопление кислых мукополисахаридов в клетках пигментного эпителия) округлой, овальной или иной формы с нечеткими краями. Нейроэпителий, мембрана Бруха и хориоидея при этом не страдают. На флюоресцентных ангиограммах желтые очажки ярко светятся уже в ранней артериальной фазе. Поскольку макулярная область сетчатки в процесc вовлекается не часто, то острота зрения обычно не страдает. Заболевание начинает развиваться у людей молодого возраста, 15-25 лет. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Желточная (вителлиформная) макулодистрофия Беста (Best F., 1905)

Двусторонняя, но асимметричная по своим проявлениям патология, протекающая без ярких симптомов. Первые признаки ее развития обнаруживаются у детей в возрасте 5-15 лет. Очень характерна офтальмоскопическая картина — наличие в макулярной области сетчатки круглого кистозного образования желтого цвета размером от 0,5 до 3,0 диаметров диска зрительного нерва. Внешне оно напоминает свежий яичный желток и расположено на уровне пигментного эпителия сетчатки. Зрительные функции обычно сохранены, флюоресцентная ангиография не выявляет каких-либо особенностей. Однако процесс может прогрессировать и проходить ряд стадий — «взболтанного яйца» (результат отека ткани и экссудации), разрыва кисты и формирования фиброглиального рубца. В этих случаях уже страдает острота центрального зрения, а флюоресцентная ангиография выявляет патологические картины. Ценные для диагностики данные можно получить и с помощью электроокулографии (общая и локальная электроретинограммы остаются в норме).

Гистологические исследования показывают, что при дистрофии Беста между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия откладываются гранулы вещества, близкого к липофусцину.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Врожденная колбочковая дистрофия сетчатки

Патология этого вида приводит к грубым зрительным нарушениям с характерными изменениями в макулярной области сетчатки. Одни авторы именуют их мишенеобразными, другие — «бычьим глазом». Тип наследования аутосомно-доминантный (чаще) и аутосомно-рецессивный (реже).

Коллоидная дистрофия сетчатки Дойна (Doyne R. W., 1899)

Позднее семейно-наследственное заболевание с первичным вовлечением в процесс стекловидной мембраны Бруха хориоидеи. Первые признаки заболевания обнаруживаются обычно у пациентов в возрасте 20-25 лет. Они представлены друзами, располагающимися на глазном дне в пространстве между диском зрительного нерва и желтым пятном сетчатки. Постепенно количество их увеличивается настолько, что возникает картина, напоминающая медовые соты. Центральная острота зрения долгое время (- до 50 лет), как правило, не страдает. Затем в области макулы могут возникнуть экссудативные очаги, а иногда и кровоизлияния.

Болезнь Штаргардта

Медицинский эксперт статьи

Болезнь Штаргардта (желтопятнистое глазное дно, желтопятнистая дистрофия) — дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в пигментном эпителии и проявляется двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10-20 лет.

Болезнь Штаргардта описано К. Штаргардтом еще в начале XX в. как наследственное заболевание макулярной области с полиморфной офтальмоскопической картиной: «битая бронза», «бычий глаз», атрофия хориоидеи и др.

Путем позиционного клонирования определен основной локус гена для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах, который был назван ABCR. При аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта установлена локализация мутированных генов в хромосомах 13q и 6ql4.

[1], [2], [3], [4], [5]

Симптомы и диагностика болезни Штаргардта

Результаты генетических исследований, проведенных в последние годы, свидетельствуют о том, что, несмотря на различия в клинической картине, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и макулярная дегенерация, связанная с возрастом, являются аллельными нарушениями локуса ABCR.

Феномен «бычий глаз» офтальмоскопически виден как темный центр, окруженный широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует кольцо гиперпигментации. На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне выявляются зоны отсутствия флюоресценции или гипофлюоресценции с видимыми хориокапиллярами. Гистологически отмечаются увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофия прилежащего пигментного эпителия сетчатки и комбинация атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Отсутствие флюоресценции в макулярной оби ласти объясняется накоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, который является экраном для флюоресцеина. Липофус-‘ цин, кроме того, ослабляет окислительную функцию лизосом и увеличивает рН клеток пигментного эпителия сетчатки, что приводит к потере их мембранной целости.

Встречается редкая форма желто-пятнистой дистрофии без изменений в макулярной области. В этом случае между макулой и экватором видны множественные желтоватые пятна различной формы: округлые, овальные, удлиненные, которые могут сливаться или располагаться отдельно друг от друга. Со временем цвет, форма и размеры этих пятен могут изменяться; изменяется и картина на ФАГ: участки с гиперфлюоресценцией становятся гипофлюоресцируюшими, что соответствует атрофии пигментного эпителия сетчатки.

У всех больных с болезнью Штаргардта выявляют относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от распространения процесса. При желтопятнистой дистрофии поле зрения может быть в норме при отсутствии изменений в макулярной области.

У большинства пациентов отмечается изменение цветового зрения по типу дейтеранопии, красно-зеленой дисхромазии или более выраженные. При желтопятнистой дистрофии цветовое зрение может быть нормальным.

Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всем диапазоне частот со значительным снижением в области средних и полным ее отсутствием в области высоких пространственных частот — «паттерн колбочковой дистрофии». Контрастная чувствительность отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10°.

В начальных стадиях дистрофии Штаргардта и желтопятнистой дистрофии ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы, в развитых стадиях снижаются колбочковые компоненты ЭРГ и становятся субнормальными показатели ЭОГ. Локальная ЭРГ — субнормальна уже в ранних стадиях заболевания и становится нерегистрируемой по мере прогрессирования болезни.

Дифференциальную диагностику болезни Штаргардта следует проводить с доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретенными лекарственными дистрофиями (например, при хлороквиновой ретинопатии), при тяжелом токсикозе беременности.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector