Отсутствие радужки: как диагностируют, осложнения

Отсутствие радужки: как диагностируют, осложнения

Отсутствие радужной оболочки глаза

Редкая генетическая болезнь, особенностью которой является отсутствие радужки глаза, называется аниридия (иридеремия). Пациенты, страдающие этой патологией, находятся в группе риска, так как у них могут развиваться сопутствующие заболевания глаз: катаракта, глаукома, горизонтальный нистагм. Как правило, диагностируют врожденную аниридию. В остальных случаях болезнь развивается под влиянием внешних факторов. Этому недугу одинаково подвержены как мужчины, так и женщины, вне зависимости от расовых отличий.

Главная причина, запускающая болезнь у ребенка, — это мутация гена РАХ6, расположенного на 11 хромосоме, которая формируется во время 12—14 недели беременности. 65% случаев обусловлены генетическим сбоем, передающимся аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным способами. Ген РАХ6 отвечает за кодировку содержащих парный бокс белков-регуляторов эмбрионального развития и выступает мастер-регулятором развития органа зрения. Если не осуществляется преобразование информации гена в белок, то не формируются функциональные структуры глаз. 35% мутационных изменений считаются спонтанными, но эта причина не оказывает особого влияния на ход болезни и общую клиническую картину. Отсутствие радужной оболочки глаза провоцируется различными неблагоприятными факторами извне, например, вследствие тяжелой травмы органов зрения может произойти отторжение от корня радужки.

Проявление

Как правило, при постановке диагноза аниридии не возникает проблем, так как болезнь носит специфический характер. Наиболее примечательным внешним проявлением является отсутствие оболочки. При более тщательном осмотре иногда можно обнаружить небольшие обрывки радужной оболочки или фрагменты корня. Различают такие типы болезни: полная, частичная и сочетающаяся с Гиллеспи и WARG-синдромом. Кроме того, к симптомам аниридии также относят:

При частичной иридеремии симптомы схожи, но болезнь будет не настолько ярко выраженной. В случае врожденной формы недуга у ребенка могут проявляться такие дополнительные признаки, как патологическое увеличение мышц только с одной стороны тела, проблемы с мочеиспусканием, панкреатит, отставание в умственном, физическом и психическом развитии, нарушение качества слуха, развитие злокачественной нефробластомы (опухоль Вильмса), мозжечковая атаксия, птоз, стеноз легочной артерии. Прогнозы специалистов относительно дальнейшего лечения могут быть не очень утешительными именно из-за сопутствующих осложнений.

Как диагностируют?

Начальный этап диагностики предполагает визуальный осмотр и выявление семейного анамнеза по причине того, что большинство случаев заболевания относится к врожденным. Кроме первичного осмотра педиатром, необходимо проконсультироваться с такими узкими специалистами, как офтальмолог, генетик, неонатолог и, возможно, хирург. Комплекс диагностических мероприятий будет состоять из следующих процедур:

Рефрактометрия может быть полезна при диагностике такой патологии.

  • визуальный осмотр органов зрения;
  • офтальмоскопия;
  • тонометрия;
  • гониоскопия;
  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • рефрактометрия;
  • генетический анализ (при врожденной форме);
  • FISH-тесты.

Стандартные лабораторные анализы проводятся только в случае необходимости. Все диагностические мероприятия необходимы для постановки точного диагноза, установления формы недуга и направлены для назначения правильных лечебных процедур. Дополнительное исследование предполагает применение топографии роговицы, оптическую когерентную томографию.

Лечебные мероприятия

Терапия может осуществляться как консервативными, так и радикальными методами (хирургическое вмешательство). Операция подразумевает имплантацию протеза, который заменит отсутствующую радужку и скроет косметический дефект. Протез представляет собой специальный гидрогель с отверстием. Искусственную радужную оболочку подбирают под цвет глаз. Установка протеза рекомендована людям с травматической аниридией. Врачи рекомендуют прибегать к оперативному методу как можно позже.

Если форма заболевания врожденная, то операцию проводят в том случае, когда риск повредить роговицу минимален.

Людям с таким дефектом показано ношение солнцезащитных очков.

Чтобы скрыть дефект радужки без хирургического вмешательства, назначают ношение контактных линз. При ПВГ пациенту прописывают капли, в состав которых входят: карбоангидразы, бета-блокаторы и простагландины. В качестве профилактических мер против кератопатии рекомендовано применять капли для увлажнения. Обязательно всем больным иридеремией показано ношение солнцезащитных очков, которые способны защитить глаза от прямого попадания ультрафиолетовых лучей.

Возможные осложнения

Полностью избавиться от последствий заболевания нельзя вследствие ее врожденной формы. Зато можно свести к минимуму возможность развития серьезных осложнений, таких как катаракта, глаукома, отставание в развитии, слепота, конечно, при условии вовремя начатого лечения. Результаты могут зависеть и от формы развития патологии. Спрогнозировать риск осложнений сможет только специалист.

Что такое аниридия (отсутствие радужки) – можно ли вернуться к полноценной жизни

Аниридия — это довольно редкое отклонение, характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Имеет генетическое происхождение, является фактором риска развития глаукомы и катаракты. Лечение проводится только путем трансплантации.

Что такое аниридия

Так называют редкую аномалию развития, при которой в глазу отсутствует радужная оболочка. Эта оболочка придает цвет глазам, защищает их внутренние структуры от избыточного попадания света. Аниридия диагностируется у одного человека из 700 тысяч. Может возникать одинаково часто у мужчин и женщин, вне зависимости от расовой принадлежности.

Причины болезни

Единственная причина врожденной аниридии — мутация гена, ответственного за развитие глазного яблока. Генетический сбой происходит в самом начале внутриутробного развития, то есть ребенок рождается уже без радужки.

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный или рецессивный признак. Это означает, что отклонение возникнет у любого ребенка, рожденного от человека с отсутствием радужки.

Выделяют еще травматическую форму заболевания. Как правило, она сочетается с повреждением других структур глазного яблока.

Частичная аниридия характеризуется сохранностью части радужки. Симптомы ее выражены не так значительно, как при полной форме патологии. В этом случае радужная оболочка полностью атрофирована.

Проявляется отклонение следующими симптомами:

  • светобоязнь;
  • дрожание глазного яблока;
  • косоглазие;
  • снижение остроты зрения.

Генетически обусловленная аниридия часто сочетается с врожденной глаукомой и катарактой. Если эти заболевания не проявились сразу после рождения, они разовьются через несколько лет.

Предлагаем к просмотру новостной сюжет о юной пациентке с отсутствием радужки:

Методы диагностики

Постановка диагноза не вызывает затруднений. Подтвердить врожденную форму болезни позволяет генетическое исследование. Для определения сопутствующих патологий, осложнений проводят:

  • осмотр на щелевой лампе;
  • измерение внутриглазного давления;
  • исследование рефракции;
  • УЗИ.

По необходимости проводят компьютерную томографию.

В следующем видео врач-офтальмолог раскроет причины изменения формы зрачка при аниридии:

Восстановить радужку с помощью лекарственных средств нельзя. Поэтому единственный метод лечения аниридии — имплантация искусственной радужной оболочки. Делают ее из особого гидрогеля, в середине находится отверстие, соответствующее зрачку.

До оперативного вмешательства человеку рекомендуется использовать контактные линзы, увлажняющие глазные капли. Летом нужно носить затемненные очки, полностью защищающие от солнечных лучей.

Смотрите видео о том, как происходит операция по имплантации искусственной радужки:

Отсутствие радужной оболочки — врожденная или посттравматическая патология. Заболевание сопровождается повышенной светочувствительностью, увеличивает риск развития глаукомы. Лечение проводится симптоматически и путем имплантации гидрогеля.

Читать еще:  Пятна на радужной оболочке глаза у человека: почему появляется, анатомия и физиология радужки, диагностика, когда назначается операция, диета после реабилитации, отзывы

Оставляйте комментарии к прочитанной информации, делитесь статьей с друзьями в социальных сетях.

Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

Общие сведения

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000. К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы. В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией. Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Причины аниридии

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий. Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

Симптомы аниридии

По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока. Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности. Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития. Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела). На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Диагностика аниридии

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция. Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома. До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза. В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Лечение аниридии

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Читать еще:  Мед для глаз: рецепты, показания к применению

Прогноз и профилактика аниридии

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией. Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога. Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

Как вылечить атрофию радужки глаза?

Одной из наиболее серьезных и опасных патологий зрительной системы является атрофия радужной оболочки глаза. Офтальмологами это заболевание называется эссенциальной мезодермальной прогрессирующей дистрофией радужки. О том, что представляет данный недуг и как он лечится, мы и расскажем в данной статье.

В этой статье

Развитию атрофии радужки, как правило, ничего не предшествует. Говоря простым языком, болезнь может возникнуть из ниоткуда. Прогрессировать она начинает без каких-либо симптомов и признаков воспаления, а потому большинство людей не догадывается о том, что в строении их глазного яблока происходят какие-либо изменения. До проявления начальных признаков заболевания больной способен лишь заметить неприятные ощущения в глазах или головные боли.

Кроме того, даже при наличии ярко-выраженных изменений роговицы, острота зрения продолжает оставаться высокой. В большинстве случаев именно это и является основной причиной, по которой многие пациенты не торопятся обращаться к врачу-офтальмологу.

Первые заметные симптомы

Долгое время атрофия радужки глаза протекает незаметно для больного, симптомы болезни все же дают о себе знать, но спустя определенное время. Первое, на что стоит обратить внимание — это изменение естественного цвета радужки и деформация зрачка. При проведении биомикроскопического исследования на данном этапе специалисты уже могут обнаружить усиление сосудистой сетки лимбального рисунка, увеличение венозных стволов и петехиальных кровоизлияний, которые, по своей природе, хоть и являются незначительными, но провоцируют появление специфических точек — петехий. Кроме того, на задней поверхности роговицы могут появляться небольшие по размеру пигментированные отложения сероватого цвета. Нарушается проницаемость роговичного эндотелия — пласта клеток, покрывающих собой кровеносные сосуды, а мышцы глаза утрачивают первоначальную форму.

В дальнейшем начинает снижаться чувствительность роговицы, а изменения окраски радужки становятся более заметными. В некоторых случаях цвет меняется по направлению от лимба к зрачку. Это свидетельствует о поражении стромы радужки. Следующим этапом развития болезни является переход изменений на задний слой радужной оболочки. Зрачок принимает сначала грушевидную форму, а затем становится похож на эллипс. Вместе с этим происходит выворот заднего пигментного листа, который иногда принимают за новообразование. В той области, в сторону которой становится «перетянут» зрачок, врач-офтальмолог может обнаружить образование синехий — сращение тканей, находящихся вблизи друг от друга. В некоторых случаях это может быть и локальный фиброз — разрастание соединительных тканей, который зачастую довольно сложно отличить от опухоли.

Одним из последних этапов проявления симптомов становится обнажение сосудов радужки. Если ее атрофия не была выявлена на более ранних стадиях, то к этому моменту радужная оболочка глаза уже может иметь множество отверстий, пускай и незаметных человеку. В самых крайний случаях при поздней диагностике она может быть настолько изменена, что визуально напоминает узкую кайму, проходящую вдоль зрачка. На этой стадии начинаются и проблемы со зрением, самой распространенной среди которых является диплопия, проще говоря, раздвоение изображения. Основная опасность атрофии заключается в том, что она нередко провоцирует развитие глаукомы, которая может быть как открытоугольной, так и закрытоугольной.

По мнению врачей-офтальмологов, вторая форма наиболее опасна, так она влечет за собой стремительное снижение зрения и гораздо хуже поддается медикаментозному лечению.

Почему возникает атрофия радужки глаза?

Говорить о причинах, по которым возникает атрофия радужки глаза довольно сложно. Патогенез данной болезни до конца не изучен специалистами. Основные предположения заключаются в нарушении развития мезодермы, окружающей собой глазное яблоко. Немаловажную роль играет и наследственный фактор. Если в роду, диагноз «атрофия радужной оболочки» имел место быть, то вполне вероятно, что заболевание даст о себе знать снова, возможно даже спустя несколько поколений. Кроме того, по мнению исследователей данной патологии, в группу риска входят люди:

  • страдающие нейротрофическими нарушениями;
  • предрасположенные к аллергическим реакциям;
  • склонные к нарушению белкового обмена.

Помимо этого, некоторые специалисты считают, что немаловажную роль в развитии заболевания играет склероз, а также перерождение сосудов радужки. Другие же специалисты считают, что поражение сосудистой области является не причиной болезни, а ее следствием.

Кто больше подвержен атрофии радужки?

Чаще других атрофии радужной оболочки глаза подвержены женщины. Причем, патология не относится к категории возрастных, как, например, катаракта или глаукома. Довольно часто она обнаруживается при обследовании женщин, возраст которых не превышает 30-35 лет. Также специалистами было замечено, что поражение зрительных органов может возникать у нескольких членов семьи одновременно.

Кроме того, исследования ученых позволили выявить случаи развития атрофии радужки по принципу антиципации. Проще говоря, если болезнь носит наследственный характер, то у представителей каждого последующего поколения заболевание будет проявляться в более раннем возрасте. Например, есть бабушке диагноз был поставлен в 45 лет, ее дочери — в 25, то у внука или внучки атрофия может начать развиваться еще в дошкольном возрасте.

Почему параллельно развивается глаукома?

Как мы уже писали ранее, атрофия глаза зачастую приводит к развитию глаукомы — опасного офтальмологического заболевания, заключающегося в повышении внутриглазного давления и являющегося одной из основных причин полной слепоты. Почему же на фоне атрофии радужной оболочки возникает данная патология? Врачи-офтальмологи объясняют эту закономерность следующим образом — образование синехий и разрастание фиброзной ткани провоцируют собой затруднение оттока внутриглазной жидкости. Давление внутри глаза начинает повышаться тогда, когда фиброзная ткань закрывает собой радужку наполовину.

Кроме того, помимо нарушения оттока внутриглазной жидкости происходит и уменьшение ее последующего выделения. Специалисты объясняют это дистрофическими процессами, происходящими в цилиарном теле — части сосудистой оболочки глазного яблока, обеспечивающий нормальную работу хрусталика и процессов аккомодации.

Методы консервативного лечения

Одним из наиболее важным шагов в лечении атрофии радужной оболочки является снижение внутриглазного давления. В таких случаях врачи-офтальмологи назначают пациентам антиглаукоматозные лекарственные препараты, способствующие ускорению оттока внутриглазной жидкости. Для достижения большего эффекта также могут назначаться препараты, которые нормализуют обмен веществ и улучшают микроциркуляцию в тканях глазного яблока. Подбор медикаментов — не самая легкая задача, так как перед этим специалисту необходимо будет провести тщательный осмотр пациента, а также учесть множество факторов, включая наличие хронических заболеваний. Назначенные лечащим врачом препараты необходимо использовать в четком соответствии с инструкцией и ни в коем случае не прекращать прием преждевременно.

Читать еще:  Абсцесс века: признаки и формы заболевания, кто входит в группу риска, методы диагностики и лечебные мероприятия

Чаще всего офтальмологами назначаются следующие лекарственные средства, способствующие ускорению оттока внутриглазной жидкости:

Кроме того, сегодня существуют и комбинированные препараты, в состав которых входит одновременно несколько компонентов, имеющих различное действие. Благодаря их свойствам возможно заменить два и даже три лекарственных средства одним, что не только удобно в использовании, но и весьма выгодно для пациента в финансовом плане. Это такие препараты, как:

  • Фотил;
  • Азарга;
  • Косопт;
  • Проксофелин;
  • Нормаглуон.

В зависимости от степени развития патологии врачом-офтальмологом могут быть назначены и другие средства, но все это решается индивидуально и только после тщательно проведенного обследования и сбора анамнеза конкретного пациента.

В каких случаях необходима операция?

Если атрофия радужки сопровождается глаукомой, то возможно и оперативное вмешательство. Основным показанием для него является параллельное развитие с атрофией открытоугольной формы глаукомы, которая плохо поддается консервативному лечению. Если же у пациента была выявлена закрытоугольная форма, то операция может быть проведена только в том случае, если повышение внутриглазного давления не удается нормализовать с помощью применения лекарственных препаратов.

Виды оперативных вмешательств

Как правило, при атрофии оперативное лечение направлено, в первую очередь, на нормализацию оттока внутриглазной жидкости.

Такие операции могут проводиться как с помощью микрохирургического вмешательства, так и с помощью лазерной коррекции зрения. Последний вариант ввиду своей малоинвазивности и короткого реабилитационного периода является наиболее предпочтительным для большинства пациентов. Если пациенту был поставлен диагноз «атрофия радужки», то наиболее эффективным способом решения проблемы является проведение фистулизирующих операций, во время которых офтальмохирургам удается сформировать новый путь оттока жидкости, не повредив при этом мышцы больного глаза. В том случае, если у пациента большой хрусталик, или кроме атрофии радужки развилась катаракта, как нередко бывает у пожилых пациентов, то врачом может быть рекомендовано проведение факоэмульсификации — процедуры, при которой воздействие на радужную оболочку глаза оказывается методом ультразвука.

  • Непроизвольные колебания глаз
  • Отсутствие радужной оболочки
  • Повышенное внутриглазное давление
  • Помутнение роговицы
  • Светобоязнь
  • Снижение зрения

Аниридия – это офтальмологический недуг, который характеризуется полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. Данное заболевание чаще всего является генетически обусловленным, может передаваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В некоторых случаях болезнь является следствием спонтанно проявившейся мутации.

Четкого разделения по возрасту и полу это заболевание глаз не имеет. Клинически проявляется в снижении остроты зрения, светобоязни, горизонтальном нистагме.

Для постановки точного диагноза, кроме проведения визуального осмотра, также проводят определенные инструментальные обследования. Обязательно назначают генетические исследования при подозрении на врожденную форму. Терапия основывается в большинстве случаев на установке протеза радужной оболочки глаза.

Специфической профилактики относительно этого заболевания глаз не существует, поскольку это генетическая патология. При условии соблюдения всех рекомендаций и своевременного начала терапевтических мероприятий, прогноз будет благоприятным и угрозы для жизни нет. По классификации МКБ десятого пересмотра болезнь имеет код Q13.2.

В большинстве случаев аниридия вызвана мутацией гена РАХ6, который локализуется в 11-ой хромосоме. Примерно в 35% случаев аниридия может являться следствием спонтанной мутации.

Предрасполагающими факторами может быть следующее:

  • травма органов зрения;
  • воздействие токсических, химических веществ;
  • негативное воздействие ультрафиолетовых лучей;
  • отрыв радужной оболочки глаза от корня.

Также одним из предрасполагающих факторов является дефицит лимбальных стволовых клеток.

Классификация

Исходя из этиологии данного заболевания глаз, выделяют две его формы:

  • врожденная аниридия;
  • приобретенная аниридия.

Исходя из особенностей клинического течения, выделяют следующие формы:

  • полная;
  • частичная;
  • ассоциированная с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Определить точно, какая именно форма патологического процесса имеет место, может только врач путем проведения необходимых диагностических мероприятий.

Симптоматика

Полная форма данного заболевания глаз характеризуется отсутствием радужной оболочки, что будет отчетливо видно даже без диагностики.

Общая клиническая картина будет характеризоваться следующим образом:

  • снижение остроты зрения;
  • нистагм;
  • светобоязнь;
  • помутнение роговицы;
  • повышение внутриглазного давления;
  • амблиопия;
  • аномалии хрусталика, зрительного нерва и сетчатой оболочки глаза.

Если говорить о частичной форме заболевания глаз, то клиническая картина будет характеризоваться таким же образом, но менее выражена. Если аниридия будет ассоциирована с WAGR-синдромом, то симптоматика будет протекать в гораздо более сложной форме и характеризоваться следующим образом:

  • задержка психического развития;
  • нарушения в работе мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта;
  • развитие онкологических процессов;
  • патологическое увеличение мышц одной половины тела.

При наличии осложнения с синдромом Гиллеспи клиническая картина будет добавляться снижением слуха, птозом, стенозом легочной артерии.

Диагностика

Диагностическая программа включает в себя физикальный осмотр пациента и проведение инструментальных методов обследования:

  • визуальный осмотр передних отделов глазных яблок;
  • тонометрия;
  • офтальмоскопия;
  • гониоскопия;
  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • исследование клинической рефракции.

Если речь идет о врожденной форме патологического процесса, то дополнительно проводят генетические исследования. Если клиническая картина указывает на WAGR-синдром, то также проводят FISH-тест, который укажет на наличие злокачественного образования.

Так как ассоциированная форма затрагивает и другие системы организма, дополнительно врач может назначить следующее:

  • стандартные лабораторные анализы – ОАК и БАК;
  • УЗИ мочеполовой системы;
  • УЗИ органов малого таза.

Исходя из результатов диагностических мероприятий, врач определяет дальнейшую тактику лечения.

Консервативные терапевтические мероприятия в данном случае не проводятся, поскольку не имеют смысла. Проводится трансплантация радужки – устанавливается протез, который состоит из специального гидрогеля с отверстием по размеру зрачка. Операция осуществляется посредством транссклерального метода.

Если аниридия не представляет угрозу для зрения пациента, то лечение может быть симптоматическим: пациенту назначаются специальные линзы, которые скрывают дефект и капли следующего спектра действия:

  • ингибиторы карбоангидразы;
  • бета-блокаторы;
  • простагландины.

Людям с таким диагнозом настоятельно рекомендовано носить солнцезащитные очки, которые на 100% защищают от ультрафиолетовых лучей.

В большинстве случаев, если лечение было начато своевременно, прогноз благоприятный. Специфической профилактики относительно врожденного заболевания не существует.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector