Амавроз глаза: особенности терапии в домашних условиях и как диагностируют болезнь, первичные симптомы и клиническая картина

Амавроз глаза: особенности терапии в домашних условиях и как диагностируют болезнь, первичные симптомы и клиническая картина

Что такое амавроз, как его диагностировать и лечить

Современная медицина выделяет множество заболеваний, ведущих к частичной или полной потере зрения. В их число входит и амавроз.

Эта патология полностью не исследована до сих пор и специалисты не могут дать полного объяснения ее проявлениям.

Что же это такое — амавроз? Чем он опасен, поддается ли терапии и как можно избежать проявлений данного заболевания?

Что такое амавроз

Амавроз (греч. mauros «тёмный») — заболевание, провоцирующее абсолютную или частичную слепоту. Патология не сопровождается явным поражением глаз.

На заметку. Амавроз — болезнь недостаточно изученная. Поэтому такое определение специалисты часто дают всем патологиям, ухудшающим качество зрения, если причины нарушения остаются неизвестными.

Код по МКБ 10

МКБ-10 (международная классификация болезней) — реестр заболеваний человека, в котором каждой патологии присвоен определенный код. Амавроз также внесён в перечень заболеваний и имеет собственный код согласно этому реестру:

  • Амавроз Лебера (врожденный) — (МКБ-10 H53.0)
  • Амавроз фугас (преходящий) — (МКБ-10 G45.3).

Различают врожденный и приобретенный амавроз.

Врожденный (Амавроз Лебера)

Вызван сбоями генотипа, затрагивает сетчатку глаза и провоцируется недостатком синтеза пигмента родопсина. Последний помогает транслировать информацию сквозь зрительный нерв к мозгу. Недостаток родопсина снижает способность сетчатки превращать поступающий к ней свет в нервный импульс, а значит, зрительный образ не формируется. Заболевание поражает и прочие зоны — палочки и колбочки.

Амавроз Лебера отслеживается у детей первого года жизни. Стремительное развитие патологии постепенно ухудшает зрение и спустя некоторое время способность видеть пропадает окончательно.

Приобретенный

Так называемый временный амавроз. Представляет собой временное расстройство зрения или потерю способности видеть. Органы зрения больного не могут выполнять зрительные функции некоторое время. Однако в процессе лечения или же самостоятельно, эти функции способны восстановиться.

Данная форма заболевания обычно провоцируются тремя патологиями:

  • Преходящая монокулярная слепота. Поражает один глаз, потому и именуется монокулярной. Неспособность видеть затрагивает глаз на время от нескольких мгновений до 5 минут. Подобные эпизоды вызваны патологиями глазной и сонной артерий, провоцирующими ишемию сетчатки глаза. Патология, как правило, возникает неожиданно. Иногда больные отмечают у себя ухудшение зрения, например, наличие пятен перед глазами, размытость изображения. Зрение часто восстанавливается столь же скоро, как и исчезает.
  • Передняя ишемическая окулопатия. Подобное заболевание считается более опасным в сравнении с предыдущим и провоцируется перекрытым просветом сонных артерий. Патология затрагивает передний отдел глаза, и сопровождается такими симптомами:
    • расширение зрачка, вялая реакция на свет;
    • изменение внутриглазного давления.
    • отек склеры;
    • патологический рост сосудов радужки (рубеоз).
  • Фоточувствительная ретинопатия. Развивается под действием яркого света, снижающего метаболизм сетчатки. Итог — синтез родопсина уменьшается. Нарушение устраняется исключительно оперативным вмешательством путём удаления внутренней стенки сонных артерий.

Амавроз провоцируется следующими нарушениями или патологиями:

  • оперативное вмешательство;
  • аномалия формы или строения сосудов глаза;
  • новообразования, опухоли;
  • травмы глаза;
  • мигрень;
  • сахарный диабет
  • гипертония;
  • нарушение гормонального фона;
  • действие токсинов;
  • курение;
  • злоупотребление алкоголем;
  • генетические мутации;
  • наследственные заболевания;
  • аномалии развития глазного яблока;
  • аневризма сосудов глаза;
  • эмболия, закупорка артерий тромбом;
  • отсутствие светочувствительности клеток.

Кто в группе риска

В группу риска заболевания приобретенным амаврозом входят следующие лица:

  1. люди, страдающие от остеохондроза и сердечно-сосудистых заболеваний;
  2. диабетики;
  3. курильщики;
  4. пожилые люди.

Неправильное питание увеличивает риск развития сосудистого заболевания — атеросклероза. Последнее также может спровоцировать частичное нарушение зрения.

В группе риска заболевания врожденным амаврозом находится потомство людей, в чьей семье были выявлены случаи подобной патологии. При этом мутированный ген передается плоду сразу от обоих родителей. Генетический фактор непременно должен учитываться при ответственном планировании семьи.

Независимо от того, врожденным или приобретенным является амавроз, он проявляется рядом симптомов:

  • зрачок не реагирует на свет (частично или полностью);
  • подёргивание глазных яблок;
  • выпадение участков поля зрения;
  • неспособность различать приближающиеся предметы;
  • катаракта;
  • кератоконус
  • блуждающий взгляд.

Амавроз Лебера зачастую сопровождается умственной отсталостью, нарушениями речи, слуха. Приобретенная патология может комбинироваться с поражением нервных окончаний. Чаще всего затрагиваются нервы, питающие мышцы лица. Осложнённые заболевания провоцируют судороги и инсульт.

Диагностика, какое обследование предстоит

Диагностировать амавроз должен врач-окулист. Обращение к этому специалисту необходимо, если у человека наблюдаются следующие симптомы:

  1. сужение ракурса обзора;
  2. затруднение фокусирования взгляда (сопровождается общей слабостью организма);
  3. дезориентация в пространстве.

Окулист устанавливает, какие патологии вызвали амавроз и не является ли временная слепота признаком надвигающегося инсульта или инфаркта.

На первом этапе диагностики окулист осматривает больного и собирает анамнез. Специалист выясняет, какой фактор (приобретенный или наследственный) провоцирует развитие патологии.

Полная диагностика предполагает применение ряда методик:

  • Электроретинография. Помогает отследить биоэлектрическую активность нейронов сетчатки.
  • Визометрия. Контроль остроты зрения при помощи буквенных офтальмологических таблиц.
  • Электроокулография. Оценка двигательной активности мышц глаза.
  • Офтальмоскопия. При помощи специального зеркального офтальмоскопа специалист оценивает состояние глазного дна больного.

Чтобы получить детальные сведения о состоянии органов зрения больного, врач осуществляет дополнительную диагностику. Глубокое обследование осуществляется с помощью МРТ, биохимических анализов крови, генетических анализов или ангиографии (рентгена сосудов глаза).

Особенности терапии амавроза зависят от разновидности патологии. Врождённая форма практически не лечится и постепенно приводит к полной слепоте больного. Временный амавроз излечивается сразу же после устранения факторов, спровоцировавших заболевание.

Основных методов лечения временной формы заболевания два: медикаментозный и хирургический.

Медикаментозная

Выбор препаратов для устранения симптомов амавроза зависит от причины, провоцирующей патологию. Терапии для людей, больных амаврозом Лебера, не существует. Коррекция зрения осуществляется внутриглазными инъекциями сосудорасширяющих препаратов и витаминными добавками.

Приходящий тип предполагает коррекцию патологии, спровоцировавшей слепоту:

  1. Интоксикация организма (например, алкогольная) купируется Смектой, Активированным углем, глюкозно-солевым раствором.
  2. Симптомы мигрени снимаются приемом спазмолитиков и антимигренозных препаратов (Но-шпа). Побежденная мигрень приводит к исчезновению симптомов амавроза.
  3. Нарушение кровотока восстанавливается при помощи гипотонических средств, ноотропов и диуретиков (Дибазол).
  4. Лечение эндокринных заболеваний проводится после предварительного обследования. Обычно подобные патологии требуют гормональной терапии или приема препаратов для понижения сахара в крови.

Также в процессе терапии амавроза применяются:

  • инъекции витаминов;
  • прием витаминов внутрь;
  • сосудорасширяющие средства (усиливают приток крови к сетчатке);
  • при светобоязни — использование солнцезащитных очков;
  • при близорукости/дальнозоркости — использование очков с корректирующими линзами.

На заметку. Офтальмологи возлагают надежды на современные разработки генной инженерии. Если последние будут успешными, результативность терапии амавроза Лебера возрастет в несколько раз. Лечение проводится внедрением здорового гена в сетчатку. Это нововведение уже сейчас позволяет результативно лечить амавроз 2 типа. Прочие разновидности врожденной патологии пока коррекции не поддаются.

Хирургическое

Оперативное вмешательство показано при наличии онкозаболевания, провоцирующего слепоту. Операция сопровождается последующими курсами радио- и химиотерапии.

Своевременно удаленная опухоль повышает вероятность восстановления зрения.

Особенности лечения у детей

Терапия приобретённого амавроза у детей идентична этой же процедуре, проводимой для взрослых. Амавроз Лебера практически неизлечим и часто влечёт за собой сбои работы прочих органов и систем. Дети с таким заболеванием требуют не только наблюдения офтальмолога, но и консультации детского психотерапевта.

Ребенок, познавший мир при помощи зрения, но затем потерявший возможность видеть, со временем может стать замкнутым и или даже психически неуравновешенным. Такие люди, взрослея, впадают в депрессию. Задача специалистов, семьи и общества — помочь таким больным адаптироваться к окружающему миру, окружить их пониманием и заботой, не дать ощутить собственное одиночество.

При врождённом амаврозе прогноз мрачный — почти 95% маленьких пациентов окончательно теряют зрение к 10 годам.

Прогноз приобретенного заболевания более благоприятен. Однако лишь в случае своевременного обращения к специалисту.

Возможные последствия

Врожденный амавроз постепенно снижает качество зрения ребёнка и влечет за собой другие нарушения: близорукость, дальнозоркость, косоглазие.

Наиболее тяжелым последствиям заболевания считаются:

  • дистрофия сетчатки;
  • атрофия зрительного нерва;
  • полная и бесповоротная потеря зрения.
  • задержка психомоторного развития;

Иногда амавроз сопровождается нарушением работы ЦНС, почек, эндокринной системы.

Профилактические меры

Профилактики для предотвращения амавроза Лебера не существует. Будущие родители могут видишь предпринять меры при планировании зачатия и пройти генетическую диагностику. Такая процедура снизит риск развития опасной патологии у будущего ребенка.

Профилактика преходящей слепоты заключается в следующем:

  1. избегать травм головы;
  2. вовремя проходить медосмотры;
  3. отказаться от вредных привычек;
  4. соблюдать все предписания врача, если патология выявлена;
  5. отказаться от самолечения.

Амавроз — патология органов зрения, способная стать угрозой полноценной жизни человека. Врожденная форма болезни не поддается лечению и приводит к абсолютной потере способности видеть. Предупредить заболевание у ребенка можно исключительно на стадии планирования беременности.

Приобретенный амавроз обратим, но процесс восстановления зрения во многом завит от оперативности врачебного вмешательства и соблюдения пациентом всех предписаний врача.

Смотрите видео по теме:

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Наступление полной слепоты при амаврозе

Потерю либо ухудшение зрительной функции в медицине обозначают термином «амавроз». Эпизоды полной или временной слепоты могут быть как преходящими, так и наследственными. Если врожденный тип болезни не подлежит лечению, то транзиторную форму патологии можно вылечить, если своевременно обратиться к офтальмологу.

Что известно про амавроз

Название болезни образовано от греческого слова mauros, которое в переводе обозначает «темный», символизирует наступление слепоты (полной или частичной) без констатации явного поражения органов зрения. В виду недостаточной изученности амавроза, этим термином врачи называют проявления любых процессов, стремительно ухудшающих зрение, причины которых невозможно выявить.

Читайте также: Причины факосклероза или возрастной дальнозоркости.

Признаки амавроза могут проявиться не только на обоих глазах, но также на одном. Продолжительность эпизода временной слепоты длится от нескольких секунд до 10 минут, если зрение не восстанавливается, реальна угроза полной слепоты. Причина в генетической форме болезни.

Кто входит в группу риска

С фактом кратковременных приступов слепоты могут столкнуться:

  • люди пожилого возраста, имеющие сердечно-сосудистые заболевания;
  • больные диабетом, остеохондрозом, атеросклерозом;
  • дети, предки которых страдали прогрессирующей формой амавроза в раннем возрасте.

Для врожденной формы глазной болезни клинических протоколов лечения не существует, если нарушение зрительного восприятия потеряно не полностью, пациенту прописывают ношение очков.

Особенности классификации офтальмии

Есть два основных типа факта временного либо глобального ослепления.

  1. Преходящую разновидность болезни называют транзиторной. Наиболее частую причину амавроза этого типа связывают с нарушенным кровообращением зоны головы и шейного отдела.
  2. Наследственную форму заболевания именуют амаврозом Лебера. Немецкому офтальмологу впервые удалось выявить гибель светочувствительных клеток в сетчатке без их восстановления.
Читать еще:  Как лечить конъюнктивит в домашних условиях: препараты, массаж, недостатки и преимущества немедикаментозной терапии, народные рецепты, советы врачей

Если при транзиторной форме нарушения зрения оно восстанавливается после прекращения влияния провоцирующих факторов, то врожденная патология связана с плохим генотипом. Наследование амавроза Лебера объясняется мутацией гена, управляющего развитием светочувствительных клеток. Генным дефектом могут страдать оба родителя, не имеющих проблем со зрением. Формирование нарушений происходит на внутриутробном этапе развития плода.

Причины транзиторной патологии

В случае этого типа амавроза ослепление временное, зрение ухудшается или пропадает внезапно. Длительность приступа может исчисляться несколькими секундами или минутами, а в редких случаях продолжается час. Основная причина длительности временного выпадения зрения связана с провоцирующим фактором – нарушенное кровоснабжение, закупорка сонной артерии.

Советуем прочитать: Рак сетчатки – ретинобластома – при ранней диагностике не так опасен, как другие виды онкологии.

Другие причины преходящего расстройства зрительного восприятия:

  • Сбой согласованности в различных участках зрительного нерва.
  • Черепно-мозговые травмы либо опухоли головного мозга.
  • Атеросклеротические видоизменения в сосудах, их закупорка.
  • Эндокринные патологии, а также инфекционные и токсические отравления.
  • Ишемические атаки, атрофия зрительного нерва, мигрени.

Приобретенный амавроз может стать результатом патологии органов зрения, осложнением после гриппа или кори, следствием перенесенного менингита. Простой пример неопасного состояния – резкая смена положения тела.

Виды временного сбоя зрительной способности

Амавроз преходящего типа чаще всего происходит на фоне следующих заболеваний.

Преходящему нарушению зрения часто предшествуют атаки ишемического типа, признаки инфаркта либо инсульта. У больных, страдающих проблемой зрительного восприятия, диагностируют микроэмболию сосудов, состояние связано с нарушенным кровообращением по шейной зоне. Итогом слабого кровотока становятся не только признаки снижения зрения, но также спазмы мускулатуры лица, затрудненное глотание, пониженная чувствительность в конечностях с появлением головной боли и тошноты.

Симптомы врожденного нарушения

Причина наследственного амавроза Лебера кроется в нарушенном метаболизме компонентов сложной структуры глазного аппарата, что разрушает фоторецепторы. Механизм развития генного нарушения связан со сбоем выработки зрительного пигмента (родопсина). Он обеспечивает связь глаза с головным мозгом для обеспечения способности созерцания предметов в различном ракурсе освещенности.

Старт патологии обусловлен мутацией нескольких типов генов, расположенных на определенных хромосомах. Появление генов-мутантов приводит к побочным метаболическим расстройствам, нарушению выработки родопсина. У пациентов офтальмия проявляется симптоматикой, типичной для генетически обозначенного типа амавроза:

  • подергиванием и непроизвольным движением глаз, косоглазием;
  • сложностью фокусировки взгляда на близко расположенных объектах;
  • отсутствием либо снижением зрительных рефлексов;
  • плохой реакцией зрачка на свет при постоянно блуждающем взгляде;
  • изменением конфигурации роговой оболочки (кератоконус).

Врожденный амавроз представляет собой системное заболевание, сопровождаемое у детей рядом тяжелых нарушений – отставание в умственном развитии, снижение слуха или полная его потеря, есть вероятность эпилепсии. Обилие симптомов сопутствующих патологий без явных признаков на глазном яблоке затрудняет постановку правильного диагноза. Без своевременного диагностирования повышается вероятность отложения пигмента, что заканчивается слепотой.

Важно следить за поведением ребенка, обращая внимание на характерные для амавроза Лебера симптомы. Если малыш часто трет глазки, не реагирует на приближение игрушек, неуклюже передвигается, следует быстрее обратиться к врачу, чтобы замедлить прогресс слепоты, развитие других патологических состояний.

Методы диагностики

При симптомах дезориентации в окружающем пространстве и сужения ракурса обзора, проблемах с фокусировкой взгляда на фоне общей слабости организма необходима консультация окулиста. Для выяснения причин падения зрения важно установить, какие заболевания провоцируют амавроз, не сигнализирует ли временная слепота о надвигающемся инфаркте либо инсульте.

После осмотра больного, выяснения вероятности наследственного или приобретенного фактора, провоцирующего развитие болезни, врачу потребуются результаты обследования. Полная диагностика при подозрении на амавроз включает использование специальных методик.

С целью получения более точных данных о состоянии органов зрения может потребоваться дополнительная диагностика. Углубленное обследование проводят методом МРТ или ангиографии, назначают сдачу генетических анализов, биохимическое тестирование крови.

Схема лечения

Выбор программы лечения зависит от типа амавроза, а также от причин, спровоцировавших развитие офтальмологического заболевания. Зрительную способность при патологии Лебера, не поддающейся медикаментозной терапии, поддерживают витаминными добавками, внутриглазными инъекциями сосудорасширяющих препаратов.

Синдром преходящего типа лечат методом коррекции патологического состояния, провоцирующего слепоту.

  1. Нарушенный кровоток восстанавливают диуретиками, ноотропами, гипотоническими средствами. Терапия эффективна при незначительных сосудистых нарушениях, часто проходит самостоятельно.
  2. Острую интоксикацию нервной системы купируют дезинтоксикационными методами. Зрение возвращается после удаления источника токсинов по причине обратимости изменений в структуре глазного аппарата.
  3. Для снятия симптомов мигрени назначают прием спазмолитиков и антимигренозных препаратов. С уходом мигрени исчезают признаки амавроза.
  4. Лечение эндокринных заболеваний проводят после тщательного обследования. Корректирующий курс базируется на заместительной терапии (гормоны), препаратах для снижения сахара в крови. Результатом правильной схемы лечения станет полное возвращение способности видеть.
  5. В случае онкологической патологии показана хирургическая операция с последующими курсами химио- и радиотерапии. По случаю своевременного удаления опухоли вероятность восстановления зрения значительно возрастает.

Для лечения наследственной формы слепоты современная медицина применяет методы генной терапии. Ее суть в замене дефектного гена функциональным аналогом путем насыщения организма больного нормальными копиями мутировавшего гена.

Совсем недавно медики сообщили о возможности лечения наследственного заболевания сетчатки при помощи терапевтического вируса, доставляющего прямо в глаз нужный ген. Безвредная процедура выполняется безболезненно, на вторжение иммунная система не реагирует отрицательно.

Вероятность осложнений и прогноз

Самое грозное осложнение амавроза – наступление полной слепоты, необратимому процессу сопутствует атрофия зрительного нерва, поражение сетчатки, сопровождаемые сосудистыми кровоизлияниями. Методов лечения опасного состояния не существует, как и врожденного вида патологии, ведущего к полному ослеплению.

Профилактические меры защиты зрительной функции у потомства заключаются в проведении генетических исследований перед вступлением пары в брак. Профилактика транзиторного амавроза связана с поддержанием здорового образа жизни, укреплением иммунитета для защиты от развития системных заболеваний. Врачи рекомендуют также придерживаться принципов здорового питания, стимулировать глазное кровообращение специальными упражнениями. Но от самолечения амавроза следует отказаться.

Используемые источники:

  • Определение целевого давления при первичной открытоугольной глаукоме / Лусине Левоновна Арутюнян. — М.: LAP Lambert Academic Publishing, 2013.
  • Наследственная патология органа зрения / О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали. — М.: Авторская академия, 2014.
  • Д. Хьюбел. Глаз, мозг, зрение. — под ред. А. Л. Бызова. — М.: Мир, 1990.
  • The University of Chicago’s Department of Ophthalmology and Visual Science

Что такое амавроз

Амавроз – медицинский термин, означающий потерю или ухудшение зрения, при котором видимое повреждение структур глаза отсутствует.

Чаще всего эпизоды временной слепоты случаются из-за нарушения кровообращения в области головы и шеи.

Зрение при этом восстанавливается. Прогрессирующее ухудшение зрения генетической природы, так называемый амавроз Лебера, приводит к полной слепоте.

Внезапная кратковременная потеря зрения или его ухудшение могут быть вызваны нарушением кровоснабжения головного мозга, неврологическими заболеваниями.

Среди наиболее частых этиологических факторов рассматривают:

  • ретинопатию: сосудистое поражение сетчатки, тромбоз ее центральной вены, кровоизлияние в сетчатой оболочке глаза;
  • эмболию сосудов;
  • гипертензию;
  • диабет;
  • рассеянный склероз;
  • неврит глазного нерва;
  • отек диска зрительного нерва;
  • мигрень;
  • психалгию;
  • опухоль головного мозга;
  • отравление алкоголем, наркотическими веществами, некоторыми лекарствами.

Причинами преходящей потери зрения могут быть некоторые болезни глаза и его орбиты:

  • ирит;
  • кератит;
  • друзы оптического диска (кальцификация диска зрительного нерва);
  • закрытоугольная глаукома (ухудшение зрения сопровождается болью);
  • колобома (врожденный дефект оболочки глаза);
  • синдром сухого глаза (сухой кератоконъюнктивит);
  • опухоль орбиты.

В некотором количестве случаев причина остается неустановленной.

Если речь идет о генетически обусловленном заболевании, вызывающем постепенное снижение зрение вплоть до полной его утраты, то причина кроется в прогрессирующей гибели палочек и колбочек сетчатки глаза.

Группа риска

Люди, страдающие сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетики, больные остеохондрозом могут испытывать кратковременные приступы потери зрения.

Пожилой возраст, курение и неправильное питание, провоцирующее развитие атеросклероза – вот некоторые факторы, увеличивающие риск возникновения подобного состояния.

В группе риска находится потомство тех людей, у кого в семейном анамнезе были случаи прогрессирующей с раннего возраста потери зрения, приводящее к слепоте. Генетический фактор необходимо учитывать при ответственном планировании семьи.

Формы амавроза

Описывают две основные формы заболевания: врожденный амавроз Лебера и преходящий амавроз фугас.

Врожденный амавроз Лебера – наследственное заболевание, вызванное мутациями генов, отвечающих за способность светочувствительных клеток сетчатки глаза к восстановлению. Приводит к атрофии сетчатой оболочки глаза, постепенному ухудшению зрения и полной слепоте. Описано в XIX в. немецким офтальмологом Теодором Лебером.

Преходящий амавроз (amaurosis fugax, от латинского слова «мимолетный») – внезапная кратковременная потеря зрения. «Мимолетная» слепота вызывается резким сокращением кровоснабжения (ишемией) сетчатки вследствие недостаточности тока крови по сонной или глазной артерии . Характерно внезапное начало и длительность приступа от нескольких секунд до нескольких минут.

Существуют данные о том, что хинин, принимаемый в больших дозах, в виду своего токсического действия, вызывает амавроз.

Врожденный

Амавроз Лебера — наследственная болезнь, проявляется с рождения или в первые месяцы жизни. К 25-30 годам у больного почти неизбежно развивается слепота. Довольно редкое заболевание: поражает одного из 40 тыс. новорожденных. Нарушение вызвано неправильным развитием фоторецепторов (светочувствительных сенсорных нейронов сетчатки глаза: колбочек и палочек) и недостаточностью родопсина, отвечающего за преобразование света в нервные импульсы.

Куриная слепота наблюдается с самого детства. Светочувствительные клетки постоянно отмирают, при этом, вследствие генных мутаций, потеряна их способность к восстановлению. Сначала человек способен ориентироваться при ярком освещении, но в полумраке он уже беспомощен. Сильно сужается поле зрения: остается участок центрального зрения вокруг центра. Постепенно зрение пропадает полностью.

Насчитывается от 11-и до 18-и форм заболевания. Такое многообразие форм объясняется тем, что мутации генов, отвечающих за регенерацию светочувствительного пигмента, разнообразны.

Симптомы общие для всех видов наследственного заболевания: нистагм, слабый зрачковый рефлекс или его отсутствие, значительная потеря зрения или полная слепота.

Имеются данные об успешном лечении одной из форм болезни, вызванной мутацией гена RPE65, с помощью генной инженерии.

Преходящий

Преходящий амавроз — временное ослепление, приступообразное внезапное ухудшение или утрата зрения. Длится от 2-3-х секунд до нескольких минут; иногда до часа . Длительность зависит от причины, вызвавшей приступ. При отеке зрительного нерва, к примеру, потеря зрения продолжается всего несколько секунд, при нарушенном кровоснабжении глаза из-за закупорки сонной артерии — от 2-х до 10 мин.

Читать еще:  Гемаза: описание препарата и при каких болезнях применяется, противопоказания и действие лекарства, цена в аптеке

Обычно болезненные ощущения отсутствуют . Описывается как темная «завеса», опускающаяся сверху вниз и закрывающая обзор. Иногда ощущается затуманивание зрения, предметы кажутся расплывающимися. Чаще поражается один глаз. Обычно вызывается нарушениями кровообращения.

Данную форму амавроза иллюстрирует простейший пример: когда человек резко встает из сидячего или лежачего положения, нередко случается «помутнение» в глазах или утрата зрения на несколько секунд . К счастью, в данном случае это неопасное состояние. Но довольно часто внезапное наступление полной слепоты свидетельствует о серьезных проблемах в организме. Преходящая ишемия и ухудшение кровоснабжения сетчатой оболочки глаза могут быть следствием закупорки кровообращения тромбом из сонной артерии или сердца, неврологических, опухолевых и других заболеваний.

Симптомы амавроза

Симптоматика зависит от вида заболевания, ведь, по существу, амавроз Лебера и амавроз фугас (преходящий) имеют различную природу и проявляются по-разному . При генетическом заболевании зрение утрачивается постепенно и неуклонно, приступ преходящей слепоты длится только короткий период и является только одним из симптомов основного заболевания, его вызвавшего.

Амавроз Лебера обычно диагностируется в раннем детстве и проявляется следующими признаками:

  • нистагм;
  • слабый рефлекс зрачка на свет;
  • гемералопия (ослабление способности видеть в темноте);
  • сужение поля зрения;
  • неуклонное ухудшение зрения с рождения, приводящее к слепоте.
  • резкое ухудшение зрения или полная слепота, длящееся от нескольких секунд до часа;
  • безболезненность.

Диагностика амавроза

Все, кто испытывал резкое падение зрения или его утрату, обязательно должны быть осмотрены специалистом. Необходимо выяснить причину данного состояния, так как любая форма потери зрения указывает на серьезные системные нарушения или заболевания глаз. К примеру, эпизод амавроза может быть симптомом надвигающегося инсульта или инфаркта.

Для выяснения причин, вызвавших приступ слепоты, врач проводит опрос пациента. Необходим осмотр глазного дна для оценки состояния сетчатки, сосудов и диска зрительного нерва . С помощью визометрии выясняется острота зрения. Возможно понадобится проведение МРТ (магнитно-резонансной томографии), ангиографии, общего и биохимического анализа крови.

Лечение амавроза

Врожденный амавроз в большинстве случаев — неизлечимое заболевание, несмотря на некоторые успехи генной инженерии.

Лечение случаев временной слепоты зависит от причины, ее вызвавшей — от основного заболевания. Например, лечение пациентов, испытавших внезапную потерю зрения вследствие сосудистых нарушений, заключается, в том числе, в назначении лекарств, влияющих на вязкость крови. Такие лекарства, как аспирин уменьшают способность тромбоцитов к склеиванию. Целесообразно назначение средств, понижающих давление. В некоторых случаях показано удаление поврежденного или закупоренного участка сонной артерии.

Осложнения амавроза

Эпизоды преходящей слепоты приводят к нарушениям в ретинальной ткани, наблюдаются сужение и спазм сосудов, мелкие сосудистые кровоизлияния.

Врожденный амавроз приводит к полной слепоте. Уже в молодом возрасте человек становится инвалидом.

При успешном лечении основного заболевания, вызвавшего эпизод временной утраты зрения, прогноз благоприятен.

Профилактика

При целом ряде неврологических и сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклерозе, сахарном диабете чтобы избежать негативного влияния на зрение, необходимо соблюдать установленный режим лечения. Отказ от вредных привычек — курение и алкоголь — правильное питание также способствуют сохранению хорошего состояния глаз.

Проведение генетического анализа перед вступлением в брак поможет уменьшить вероятность рождения больного потомства.

Полезное видео

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

Общие сведения

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий. Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Причины амавроза Лебера

Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.

Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.

Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5′-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.

Классификация амавроза Лебера

В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.

  • Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
  • Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
  • Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
  • Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
  • Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDH1 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
  • Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.

Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера. Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии. Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Читать еще:  Антисептик для глаз: Флоксал, Ципромед, Офтаквикс, инструкция по применению, принцип действия, сравнительные характеристики, взаимодействие с другими препаратами, отзывы

Симптомы амавроза Лебера

Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев. По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром). Обнаруживается нистагм, который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.

В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость, косоглазие, сильно страдает острота зрения. Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус, катаракта, глаукома. При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.

Диагностика амавроза Лебера

В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет. Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва. К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна. Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.

У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие. Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов). Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.

Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.

Лечение и прогноз амавроза Лебера

На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует. На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных. В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.

В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.

Амавроз глаза: особенности терапии в домашних условиях и как диагностируют болезнь, первичные симптомы и клиническая картина

Палочко-колбочковые дистрофии (пигментный ретинит, retinitis pigmentosa, RP) представляют собою клинически и генетически гетерогенную группу расстройств, сопровождающихся прогрессирующей утратой функции фоторецепторов — сначала палочек, а затем и колбочек, приводящей к тяжелым нарушениям зрения. Пигментный ретинит обычно развивается как изолированная аномалия сетчатки, но он также может сопровождаться системными аномалиями.

а) Клиника и симптомы. Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis, LCA) — тяжелая врожденная или дебютирующая в младенческом возрасте несиндромальная ретинальная слепота, описанная Теодором Лебером в 1869 г.

Он охарактеризовал заболевание следующими признаками: блуждающий нистагм, аномальная реакция зрачков, слепота или минимальные зрительные функции по прошествии младенческого возраста, и изначально нормальная картина глазного дна с развивающимися впоследствии пигментными изменениями. Позже Лебер описал более легкую форму того же заболевания, называвшуюся по-разному: ранняя тяжелая дистрофия сетчатки (early onset severe retinal dystrophy — EOSRD), тяжелая дебютирующая в раннем детстве дистрофия сетчатки (severe early childhood onset retinal dystrophy — SECORD), ранний пигментный ретинит.

LCA/EOSRD — наиболее частая наследственная причина тяжелого нарушения зрения у детей, эта патология встречается у 10-18% детей, обучаемых в заведениях для слепых.

С рождения или в течение первых месяцев жизни отмечается тяжелое нарушение зрения, сопровождающееся блуждающими движениями глаз или нистагмом и вялой реакцией зрачков на свет. Часто наблюдаются блиндизмы — «окулодигитальный феномен». При осмотре глазного дна аномалии могут не обнаруживаться, но могут отмечаться различные изменения глазного дна, например бледность диска зрительного нерва, сужение сосудов или пигментная ретинопатия на средней периферии.

Также могут наблюдаться друзы, отек или псевдоотек диска зрительного нерва, пятнистость сетчатки, макулопатия или нумулярная пигментация. У больных младенцев часто выявляется дальнозоркость или, реже, высокая миопия,что указывает на наличие общих факторов, влияющих на развитие заболевания и эмметропизацию.

Хотя у большинства пациентов в младенческом возрасте изменения глазного дна отсутствуют, в старшем детском возрасте развиваются признаки пигментной ретинопатии, бледность диска зрительного нерва и сужение артериол сетчатки. Другие поздно возникающие симптомы, возможно, связанные с блиндизмами, включают в себя энофтальм, кератоконус и катаракту. В исходе острота зрения составляет от 3/60 до световосприятия, заболевание прогрессирует не во всех случаях.

После открытия многих ответственных за развитие заболевания генов в некоторых случаях стало возможным определить характерный связанный с ними фенотип: для ЛГ>Н72-ассоциированного заболевания характерно развитие пигментации по типу костных телец и макулопатии, a CRB1 -ассоциированный процесс характеризуется нумулярной пигментацией, макулопатией, относительной сохранностью параартериолярного пигментного эпителия сетчатки, утолщением сетчатки и утратой структуры слоев на оптической когерентной томографии.

Врожденный амавроз Лебера. Блинзизмы, «окулодгитальный симптом» наблюдается очень часто, но его причина неизвестна; он приводит к атрофии орбитальной клетчатки и энофтальму.
а,б — Врожденный амавроз Лебера. Высокая дальнозоркость и псевдоотек диска зрительного нерва.

б) Электрофизиология. У младенцев с врожденным амаврозом Лебера электроретинограмма не регистрируется или отмечаются ее тяжелые аномалии. Важное значение имеет дифференциальный диагноз врожденного амавроза Лебера, врожденной стационарной ночной слепоты и ахроматопсии, которые также могут манифестировать в младенческом возрасте нистагмом и низкими зрительными функциями. Зрительные вызванные потенциалы часто не регистрируются, но они могут быть сохранены, несмотря на нерегистрируемую ЭРГ: это может быть связано с более благоприятным прогнозом для зрения.

в) Экстраокулярные проявления амавроза Лебера. Большинство случаев врожденного амавроза Лебера развиваются у в остальном здоровых младенцев, и любые экстраокулярные жалобы и объективные симптомы должны быть изучены на предмет синдромальных дистрофий сетчатки или нейрометаболического заболевания, обычно совместно с педиатром.

г) Молекулярная генетика и патогенез. Врожденный амавроз Лебера и тяжелая дистрофия сетчатки (EOSRD) характеризуются крайней гетерогенностью, причиной заболевания могут быть дефекты более 16 генов (в том числе AIPL1, СЕР290, CRX, CRB1, GYCY2D, IMPDH1, LCA5, LRAT, MERTK, RD3, RDH12, RPGRIP1, RPE65, SPATA7, KCNJ3 и TULP1). Все они наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, за исключением CRX, определенные de novo мутации которого наследуются по аутосомно-доминантному механизму.

Эти гены экспрессируются преимущественно сетчаткой или пигментным эпителием. Предполагается, что они выполняют самые разнообразные функции, в том числе влияют на развитие фоторецепторов сетчатки (CRX), участвуют в формировании их структуры (CRB1), механизмов фототрансдукции (GUCY2D), транспорте белков (AIPL1, RPGRIP1) и метаболизме витамина А (RPE65).

Молекулярные генетические тесты в настоящее время позволяют установить диагноз приблизительно в 50-60% случаев, эти данные способствуют прогнозированию. Например, прогноз у пациентов с мутацией RPE65 лучше, чем у пациентов с мутацией GUCY2D. Идентификация патогенной мутации у пациента с врожденным амаврозом Лебера позволяет проводить более точное генетическое консультирование, ставить пренатальный диагноз и, в будущем, возможно, будет применяться для отбора пациентов для генозамещающей терапии.

д) Методы лечения врожденного амавроза Лебера. Существуют животные модели ретинальной слепоты вследствие недостаточности RPE65; методами генной инженерии проведено целевое разрушение гена мышей, или же имеется естественная мутация у собак породы бриар. У мышей фармакологическая коррекция метаболических нарушений с помощью синтетических ретиноидов привела к быстрому восстановлению зрительного пигмента и улучшению функций.

Замещение мутантного гена нормальной копией с помощью вектора на основе аденоассоциированного вируса (adeno-associated virus — AAV), введенного субретинально, приводит к восстановлению электроретинограмм и функций сетчатки как на мышиной модели, так и на модели собак; наблюдалось выраженное стойкое улучшение зрения, подтверждаемое электроретинографией, зрачковыми реакциями и поведенческими реакциями. После успеха этих опытов в США и Великобритании проводились клинические испытания на людях, включавшие субретинальное введение AAV-вектора, содержащего нормальную («дикую») копию RPE65. Сообщается о безопасности метода, при оценке ранних результатов отмечалась вариабельная эффективность.

Вероятно, в будущем будет разработана ген-замещающая терапия и других форм врожденного амавроза Лебера/EOSRD.

Врожденный амавроз Лебера.
RDH12-ассоциированное заболевание: характерная пигментация по типу костных телец и макулопатия.
Врожденный амавроз Лебера.
CRB1-ассоциированное заболевание характеризуется (А) нумулярной пигментацией, макулопатией, относительной сохранностью параартериолярного ПЭС,
и (Б) утолщением сетчатки и утратой ее слоистой структуры по данным оптической когерентной томографии.
а — Врожденный амавроз Лебера. CRB1-ассоциированное заболевание может осложняться эксудативной ретинопатией Коутса.
б — Врожденный амавроз Лебера. При RPE65-accoциированной патологии часто выявляются характерные легкая крапчатость ПЭС и белые точки на уровне пигментного эпителия,
обычно при относительно нормальном диаметре сосудов и неизмененном зрительном нерве.

— Вернуться в содержание раздела «офтальмология» на сайте

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector